卵巢早衰的39歲王小姐因茂盛醫院試管療程下成功誕下健康男寶,但第2次懷孕已41歲,因胎兒罹患罕見疾病「巴陶氏症」而忍痛引產。生殖醫學科李俊逸醫師說明,此症為第13對染色體多1條,容易導致流產、胎兒心臟病變、腦部畸形、新生兒早夭…等。因高齡孕婦染色體異常風險顯著提高,建議採用「胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)」來確認染色體數目是否正常;婦產科陳彥宇醫師也提醒,高齡婦女可在孕期17週時接受做羊膜穿刺檢查,安全性及準確率極高,孕媽咪不用過度排斥。
王小姐在39歲時到茂盛醫院婦產科就診,年紀不小的她積極求孕,卻沒有好消息。經陳彥宇醫師檢查發現,她的抗穆勒氏管荷爾蒙(AMH)指數只有0.78,已屬卵巢早衰,卵子庫存數量很少,故很難自然受孕,故建議改採試管療程,於是她求助生殖醫學科李俊逸醫師,經過短短3個月的治療,竟然可以在首次取卵手術時取到6顆卵子,從中培育3顆胚胎,不過胚胎的品質欠佳,在植入2顆之後,其中1顆胚胎順利著床發育,最後讓王小姐成功產下健康男寶,讓她和先生喜出望外!


2年後,41歲的王小姐想再為大寶添個弟妹作伴,於是又回到茂盛醫院就診,植入先前凍存的1顆胚胎後受孕成功。王小姐回到婦產科,由陳彥宇醫師一路產檢和照護,但在17週接受羊膜穿刺檢查時,卻發現胎兒罹患罕見疾病「巴陶氏症」,此病極易造成流產、新生兒早夭…。幾經思考,夫妻倆決定忍痛引產,試管療程只好再從新開始。
「巴陶氏症」的發生率約2萬分之1,茂盛醫院生殖醫學科李俊逸醫師說明:人體有23對染色體,每1對都是成雙數。但「巴陶氏症」者的第 13 號染色體卻有3條,是因為生殖細胞進行減數分裂時出現變異,造成染色體分離不完全,導致精子或卵子染色體的數目出錯。然而,這非因父母的遺傳所引起,屬自發性的異常現象。此症會導致胎兒在發育期間即患有心臟病變、腦部畸形、四肢異常、低智商、唇顎裂、小眼症…等多重先天性疾病。而且,孕婦容易流產,就算胎兒能出生,多數會在很短時間內會死亡,最長也無法存活超過1年。唯,因為胎兒染色體異常率會與孕婦年紀呈正相關,所以李醫師建議:已婚婦女若有生育規劃,最好不要拖到35歲以上的高齡;若為晚婚晚生者,則可以採取試管療程時考慮接受「胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)」來確保染色體數目是否正常。


茂盛醫院婦產科陳彥宇醫師說明,35歲以上婦女被醫學界定為高齡,是因為在統計學上顯示,他們胎兒染色體異常的風險較高,而且高於做羊膜穿刺的風險。「抽羊水的併發症約千分之1-3,35歲以上孕婦的唐氏症胎兒機率是超過上述的機率,可以說抽羊水的利大於弊。」而且35歲以上婦女抽羊水,扣除政府給予每胎5千元的補助之後,只要再自費6千多元即可,所以會建議高齡婦女直接做羊膜穿刺檢查。像王小姐就是在17週時接受檢測,才得以發現胎兒患有「巴陶氏症」;若是年紀較輕的孕婦則可考慮非侵入性的NIPT檢測,其準確率達99.9%,能確認多數染色體的對數是否正常(唯在性染色體檢測上會有稍高機率出現假陽性)。陳醫師說,近期至茂盛醫院羊膜穿刺檢查的孕婦有增加的情形,只要找經驗豐富的婦產科醫師進行羊膜穿刺檢查,孕媽咪就不用過度排斥,畢竟其檢驗結果準確率極高。